Si aprono nuove prospettive di cura per i pazienti affetti dalla malattia genetica, rara e invalidante, potenzialmente letale, che provoca infezioni polmonari croniche e danni progressivi a diversi organi, causata da una proteina regolatrice della conduttanza trans membrana della fibrosi cistica (CFTR) mancante o difettosa derivante da mutazioni nel gene CFTR.
In Italia sono centinaia i pazienti affetti di età pari o superiore ai 12 anni con questa mutazione e ora potranno unirsi alle migliaia di persone in tutta Europa che hanno accesso, già da tempo, ad un nuovo trattamento capace di mirare direttamente alla causa.
“Per una malattia evolutiva ad esito letale come la fibrosi cistica poter usufruire di farmaci in grado di agire sul difetto di base significa ridurre la progressione del danno polmonare e quindi migliorare la qualità di vita per tutti i pazienti eleggibili – afferma la dott.ssa Mirella Collura Direttore dell’UOC II Pediatria ad Indirizzo Pneumologico, Responsabile del CRR per la Fibrosi Cistica – A.R.N.A.S. Civico di Palermo – anche in Sicilia le autorità regionali e i medici dei centri di cura hanno lavorato per garantire l’inserimento di lumacaftor/ivacaftor nel Prontuario Terapeutico Ospedaliero regionale. Ci auguriamo di poter assicurare la erogazione della cura ai pazienti i pazienti con due copie della mutazione F508del eleggibili nei prossimi mesi nel rispetto delle normative vigenti”.
Emanuele Morabito
